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【罕见病救治】九江市妇保院完成首例脊髓性肌萎缩症基因治疗及多学科综合管理

时间:2022-08-02 18:19:41 来源:财经研究院 浏览次数:66 我来说两句(0) 字号: T T

7月24日上午,九江妇幼保健院神经内科开展了九江市首例脊髓性肌萎缩基因治疗,小茉莉成为受益者。通过腰椎穿刺鞘内注射把药物送入脊髓蛛网膜下腔,直接将药物送至中枢神经系统从而发挥作用。顺利完成诺西那生钠注射治疗后,通过多学科综合评估,小茉莉目前情况平稳,无不良反应,予以出院,后续还需要多学科综合管理及治疗。此次脊髓性肌萎缩的MDT多学科综合管理,标志着九江脊髓性肌萎缩诊治实现突破,为更多罕见病患者带来希望的曙光。

【罕见病救治】九江市妇保院完成首例脊髓性肌萎缩症基因治疗及多学科综合管理

罕见病与天价药

脊髓性肌萎缩是一种罕见病,发病率为1/6千~1/1万左右,是导致两岁以下婴幼儿死亡最常见的单基因病。SMA是SMN基因突变引起SMN蛋白缺陷引起的遗传性神经肌肉病,特点为运动神经元变性引起患者的肌无力和肌萎缩,病情呈进行性加重。根据病变的不同程度可表现为不会抬头、不会独坐、不会独走等运动发育落后,不经治疗会引起死亡、脊柱侧弯、呼吸功能不全等并发症,严重影响患者的生命和生活质量。

【罕见病救治】九江市妇保院完成首例脊髓性肌萎缩症基因治疗及多学科综合管理

诺西那生钠是全球首款针对SMA精准靶向治疗的药物,通过修饰基因增加SMN蛋白水平从而起治疗作用。2016年在美国上市,2019年进入我国。但是一支药物高达70万元人民币,负荷治疗要4针,维持期每年要使用3针,昂贵的费用让大多数患者望而却步。2021年12月3日,该药物进入医保目录。在国家医保局谈判代表的“灵魂砍价”下,让诺西那生钠最终以每瓶3.3万元的价格进入医保。

在家门口治疗罕见病

小茉莉今年已经1岁半了,目前还不能独立行走,在体检过程中发现发育指标异常后,进行了一段时间的康复治疗,但没有好转的倾向。心急如焚的家长带着孩子辗转到南昌、上海等医院就诊,最终经过基因检测,确诊孩子得的是脊髓性肌萎缩。

脊髓性肌萎缩随着病情的进展,肌无力会进一步加重,可导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统以及其他系统的异常。因此,SMA的治疗不仅需要神经内科,还需要康复医学科、呼吸内科、骨科/脊柱外科、临床营养、遗传学科等专业的多学科协作管理治疗。若在外地医院治疗,将耗费家长大量的时间、精力和财力。为此,小茉莉家长找到院神经内科吴晓明主任,希望可以在本地获得治疗。幸运的是,刚从复旦大学儿科医院进修归来的潘医生对SMA比较熟悉,且正在组建SMA-MDT团队,可开展SMA治疗,满怀希望的小茉莉家长当即决定留院治疗。

在医院领导班子的关心下,医务科、药剂科、医保办等科室的支持下,药品采购流程畅通高效,短短几天药品通过冷链物流安全到位。在等待药品到位期间,九江市妇幼保健院神经内科团队制定治疗方案和应急预案,选定骨干医护人员反复演练。

7月24日上午,医护人员将药物从冰箱拿出复温后,通过腰椎椎管注射药物,用时2分钟,便顺利完成了这一具有里程碑意义的治疗工作。除使用药物外,通过MDT综合管理,把康复科、骨科、呼吸科、营养科等相关科室结合起来,共同为小茉莉进行综合诊治,通过定期评估及康复治疗,帮助促进孩子运动功能的恢复,避免躯体畸形和疾病的恶化。

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什么是基因治疗

基因治疗,是指把某些遗传物质转移到患者体内,使其在体内表达,最终达到治疗某种疾病的方法。

基因治疗目前是新兴领域,多用于单基因遗传病、原发性免疫缺陷病、肿瘤、血液系统疾病的治疗。目前已上市的用于基因治疗的疾病有先天性黑朦、腺苷脱氨酶缺陷引起的联合免疫缺陷病、脊髓性肌萎缩、β-地贫、血友病、实体及血液肿瘤等。我院儿内科团队会继续追踪国际及国内儿科领域基因治疗最新进展,将成熟技术应用于临床,服务于儿童。

早发现、早诊断、早治疗

脊髓性肌萎缩主要发病于儿童,可能有以下症状。早发现、早诊断及早治疗对患儿的预后很重要,能减轻危害。

【罕见病救治】九江市妇保院完成首例脊髓性肌萎缩症基因治疗及多学科综合管理

SMA是罕见病,虽然灵魂砍价让大家知道了这个药,但是临床上还是很多医生不认识,容易误诊为发育落后、脑瘫等疾病。如果有上述的高危症状,有发育落后表现,建议及时带孩子到院神经内科、早期行为发育科就诊。

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